Pränataldiagnostik DEGUM II

Alles was Sie zu diesem Thema wissen sollten

Ersttrimesterscreening

Der Ersttrimesterscreening, eine der wichtigsten Untersuchungen in der Schwangerschaft, wird zwischen 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswochen durchgeführt.

Erstens werden spezifische Eiweiße und Hormone im mütterlichen Blut bestimmt und eine detaillierte Ultraschalluntersuchung mit Messung der Nackentransparenz sowie anderer Risikomarker durchgeführt, um ein Gesamtrisiko für verschiedene Chromosomenstörungen zu berechnen (Trisomie 13, 18 und 21). Es werden bis zu 95 Prozent der betroffenen Feten mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) erkannt.
Im zweiten Teil wird die Anatomie des Feten vom Kopf bis Fuß angeschaut, soweit es in der frühen Woche möglich ist. Dadurch können viele Fehlbildungen bereits zu diesem Zeitpunkt entdeckt werden, vielmehr geht es aber darum, die normale Anatomie zu bestätigen und den Eltern bereits zu Beginn der Schwangerschaft Ängste zu nehmen und sie beruhigen zu können. Drittens kann der Screening mit der Ermittlung des Risikos für eine Präeklampsie (sog. Schwangershaftsvergiftung) ergänzt werden.

Der Screening darf nur durch Ärzte vorgenommen werden, die hierfür durch jährliche Audits zertifiziert sind. Frau Dr. Jánky verfügt über die Zertifizierung zum Ersttrimesterscreening durch die Fetal Medicine Foundation (FMF) London.

Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)

Mit einem nicht-invasiven Pränataltest kann man mittels Blutabnahme die Störungen der Chromosomen des ungeborenen Kindes feststellen, sowie auf Wunsch auch das Geschlecht bestimmen. Das Kind kann auf die Trisomien 13, 18, 21, Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom und XYY-Syndrom getestet werden.

Der Test kann bereits ab der 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Mit ihm kann man die genannten Chromosomenstörungen, vor allem das Down-Syndrom mit sehr hoher Sicherheit ausschließen, er gibt aber keinerlei Hinweise auf Fehlbildungen oder andere genetische Syndrome.

Somit wird der NIPT nach aktuellen Empfehlungen optimalerweise zusammen mit dem Ersttrimesterscreening durchgeführt.

Feinultraschall

Bei der Untersuchung in der 20.-22. Schwangerschaftswoche wird die fetale Anatomie erneut unter die Lupe genommen, idealerweise als die 2. „große“ Ultraschalluntersuchung nach bereits erfolgtem Ersttrimesterscreening. Hier werden detailliert die Organe des Kindes systematisch angeschaut, vom Gehirn und Gesicht bis zum Herzen und den Extremitäten.
Außerdem werden die Fruchtwassermenge, der Mutterkuchen und die Durchblutung in einigen Arterien beurteilt und ausgemessen.

Fetale Echokardiographie

Bei dieser Untersuchung wird das Herz des Feten mittels hochauflösender Ultraschallgeräte im Detail untersucht. In der überwiegenden Zahl der Fälle kann so eine kindliche Herzerkrankung ausgeschlossen werden. Bei einigen wenigen Kindern wird dagegen bereits vorgeburtlich ein Herzfehler oder eine Herzerkrankung erkannt. Eine exakte Diagnose erlaubt eine frühzeitige Beratung mit Kinderkardiologen und Herzchirurgen, um eine optimale Betreuung des Kindes vor und nach der Geburt zu gewährleisten. Häufig wird die Entbindung in solchen Fällen in Zentren mit entsprechenden Spezialisten geplant.

Wann wird die Untersuchung durchgeführt?
Prinzipiell kann man das fetale Herz jenseits der 12.-13. Schwangerschaftswoche untersuchen. Es können dann etwa 50-60 % der schweren Herzfehler erkannt werden. Allerdings ist zu diesem frühen Zeitpunkt die Zuverlässigkeit der Untersuchung wegen der geringen Größe des fetalen Herzens eingeschränkt, so dass meist zu einer nochmaligen Untersuchung geraten wird. Als günstigsten Untersuchungszeitpunkt wird die 20.-22. SSW empfohlen, in diesem Zeitraum können speziell ausgebildete Untersucher nahezu 80 % aller Herzfehler erkennen.

Selbstverständlich kann diese Untersuchung bei Verdacht auf einen fetalen Herzfehler, einer Herzrhythmusstörung oder Nachweis einer anderen Entwicklungsstörung in jedem Schwangerschaftsalter erfolgen.

Doppleruntersuchung

Die Dopplersonographie ist eine spezielle Ultraschallmethode, mit deren Hilfe die Strömungsgeschwindigkeit und der Widerstand des Blutes in den Gebärmuttergefäßen, sowie in kindlichen Gefäßen und Organen gemessen werden.Aus den gewonnenen Daten können Rückschlüsse auf die ausreichende Versorgung des Kindes mit Nährstoffen und Sauerstoff, sowie auf Herz- und Kreislauffunktion gezogen werden.

Am häufigsten werden beim Ungeborenenen die Nabelschnurgefäße und die Hirngefäße untersucht, während bei der Mutter die zwei Gebärmutterarterien.

3D/4D-Ultraschall

Der 3D-Ultraschall ist eine Ultraschalluntersuchung, welche um eine Dimension gegenüber der zweidimensionalen erweitert ist und so besteht die Möglichkeit das Ungeborene sowie seine Körperteile räumlich darzustellen. Bei dem 4D-Ultraschall kommt die Zeit als 4. Dimension hinzu, also das dreidimensionale Bild wird in Echtzeit erzeugt. Aus diesem Grund wird der 4D-Ultraschall auch Live-3D-Ultraschall genannt. Dadurch entsteht am Monitor ein ständig aktualisiertes, dreidimensionales Bild, in dem sich die Kindsbewegungen in Realzeit darstellen lassen.

Die Untersuchung kann als Ergänzung der herkömmlichen Ultraschalluntersuchung bei speziellen Fragestellungen, zum Ausshluss oder Nachweis einiger Fehlbildungen benutzt werden, natürlich aber auch auf Wunsch der Schwangeren bei erhöhtem Sicherheitsbedürfnis.

Wann ist die beste Zeit für die Untersuchung?
Die schönsten Bilder können im 2. Trimenon zwischen 24.-30.Schwangerschaftswoche erreicht werden. Die Qualität der Bilder hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie z.B. der Menge des Fruchtwassers, der Dicke der mütterlichen Bauchdecke, der Lage des Mutterkuchens und der Lage des Kindes.

Worauf sollten Sie achten?
Bitte benutzen Sie keine Cremes oder Lotions auf der Bauchdecke am Tag der Untersuchung.

Wie lange dauert die Untersuchung?
Die 3D/4D-Ultraschalluntersuchung dauert je nach Ultraschallbedingungen und Indikation 15-45 Minuten.


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